Наследственные заболевания

Атаксия Фридрейха, ген FXN (частые мутации)

Болезнь Паркинсона, комплексная генодиагностика (частые мутации)

Гентингтоноподобное заболевание 2 типа, ген JPH3 (частые мутации)

Гентингтоноподобное заболевание 4 типа, ген TBP (частые мутации)

Наследственные мозжечковые атаксии, генодиагностика (СЦА 1/2/3/6/7, болезнь Фридрейха)

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой X-хромосомой (FXTAS, ген FMR1)

Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 (CADASIL, церебральная артериопатия)

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы (частые мутации)

Торсионная дистония 1 типа, ген TOR1A (DYT1, частые мутации)

Боковой амиотрофический склероз, ген SOD1 (БАС, ALS)

Миотоническая дистрофия 1 типа, ген DMPK (частые мутации)

Миотоническая дистрофия 2 типа, ген CNBP (ZNF9, частые мутации)

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, ген DMD (делеции/дупликации, ПМДД)

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута 1A, ген PMP22 (делеции/дупликации)

Окулофарингеальная миодистрофия, ген PABPN1 (частые мутации)

Спастическая параплегия Штрюмпеля 4 типа, ген SPAST (SPG4, частые мутации)

Спинальная мышечная атрофия (СМА), делеции SMN1/SMN2 (I–IV типы)

Спинобульбарная амиотрофия Кеннеди, ген AR (частые мутации)

FMR1-ассоциированные заболевания (синдром ломкой X-хромосомы, тремор/атаксия, яичниковая недостаточность)

Бета-талассемия и гемоглобинопатии, ген HBB

Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B (частые мутации)

Болезнь Фабри, ген GLA (мутации)

Нарушения детерминации пола, ген SRY (наличие)

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка), ген MEFV (частые мутации)

Синдром Ретта, ген MECP2 (мутации)

Аутовоспалительные заболевания, панель 11 генов (NGS)

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация, до 4 человек)

Семейная гиперхолестеринемия, комплексная диагностика (LDLR, APOB, PCSK9)

Семейная гиперхолестеринемия, панель LDLR/APOB/PCSK9/LDLRAP1 (NGS)