Ген F2 (протромбин, фактор II), полиморфизм 20210G>A (ПЦР)
Генетические предрасположенности
Тромбофилия, HLA, фармакогенетика, экзомные панели
Тромбофилия и фолатный обмен · 14
Ген F5 (фактор V, мутация Лейдена), полиморфизм 1691G>A (ПЦР)
Ген F7 (проконвертин, фактор VII), полиморфизм 10976G>A (ПЦР)
Ген FGB (фибриноген), полиморфизм -455G>A (c.-467G>A, ПЦР)
Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), полиморфизм 1298A>C (ПЦР)
Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), полиморфизм 677C>T (ПЦР)
Ген MTR (метионинсинтаза), полиморфизм 2756A>G (ПЦР)
Ген MTRR (метионинсинтаза-редуктаза), полиморфизм c.66A>G (ПЦР)
Ген PAI-1 (SERPINE1), полиморфизм -675 5G>4G (ПЦР)
Гипергомоцистеинемия, генетическая панель (фолатный обмен)
Обмен фолиевой кислоты, генетическая панель (MTHFR, MTR, MTRR)
Привычное невынашивание беременности, расширенная панель (тромбофилия + фолатный обмен)
Риск при приёме оральных контрацептивов, генетическая панель (тромбофилия)
Тромбозы при беременности, минимальная панель (F2, F5)
HLA-типирование и аутоиммунные · 6
Ген PTPN22, полиморфизм R620W (Arg620Trp, аутоиммунная предрасположенность)
Субтипирование HLA-B27, расширенное (субаллели)
Типирование HLA-B27 (ПЦР)
Типирование HLA-B51 (болезнь Бехчета)
Типирование HLA-Cw6 (псориаз)
Типирование генов HLA II класса
Онконаследственность (BRCA) · 3
Гены BRCA1, BRCA2 — наследственный рак молочной железы/яичников
Гены BRCA1, BRCA2 — наследственный рак у мужчин (грудь, поджелудочная, простата, яички)
Гены BRCA1, BRCA2, мутации (NGS, наследственный рак молочной железы/яичников)
Метаболические и моногенные · 8
Врождённая гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2 (частые мутации)
Лактазная недостаточность, ген MCM6 (полиморфизм -13910, с описанием генетика)
Наследственный гемохроматоз I типа, ген HFE
Наследственный гемохроматоз I типа, ген HFE, расширенная панель
Неалкогольный жировой гепатоз, ген PNPLA3 (частые мутации)
Сахарный диабет MODY2, ген GCK (мутации)
Сахарный диабет MODY3, ген HNF1A (мутации)
Синдром Жильбера, ген UGT1A1 (полиморфизм промотора)
Экзомные панели и комплексные · 5
Моногенные эпилепсии, полноэкзомная панель (NGS)
Наследственные дисплазии соединительной ткани, полноэкзомная панель (NGS)
Планирование беременности, полноэкзомное секвенирование для пары (Экзом плюс, DUO)
Спортивная генетика, ДНК-тест предрасположенности к спорту
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА, CMA, экзонный уровень)